Планирование здорового ребенка – диагностика моногенных заболеваний

При планировании беременности важно понимать, что наряду с приобретенными болезнями, существуют врожденные нарушения. Поэтому потенциальные родители должны серьезно отнестись к диагностике собственного организма — от этого во многом зависит здоровье их будущего малыша.  Из всех наследственных патологий сегодня особое внимание уделяется моногенным заболеваниям, которые встречаются у 2-3% новорожденных детей и могут вызывать тяжелые последствия, очень часто не совместимые с жизнью.

Планирование здорового ребенка – диагностика моногенных заболеваний

Особенности моногенных мутаций

Пристальное внимание к этой группе генных заболеваний вызвано большим разнообразием патологий. При этом у разных болезней может быть своя распространенность, которая зависит от географической и этнической составляющей. Если говорить об узкой этнической группе, то в этом случае вероятность появления врожденных мутаций у ребенка выше. Однако пары из разных этно групп также не застрахованы от подобной проблемы.  Поэтому определение носительства моногенных заболеваний у потенциальных родителей должно осуществляться независимо от их национальности и места жительства. Особое внимание этому вопросу должны уделить пары, имеющие близкородственные связи.

Планирование здорового ребенка – диагностика моногенных заболеваний

Как отмечалось выше, подобные мутации могут иметь тяжелые последствия. Например, одно из наиболее распространенных моногенных заболеваний в России — муковисцидоз, –  поражает дыхательную систему, что часто приводит к смерти. Вместе с тем, хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, известны общей массе намного больше, чем моногенные.  Никакие генетические патологии не поддаются лечению. Если синдром Дауна связан с нарушениями высшей нервной системы, то моногенные патологии влекут за собой страшные заболевания, которые сегодня можно поддерживать препаратами (без их приема ребенок погибает в большинстве случаев). Лечение настолько дорогое, что большинству людей не доступно.

Необходимо отметить, что носителем мутаций является практически каждый человек.  Кариотипирование позволяет выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка. Лучше заблаговременно воспользоваться услугами генетика, который произведет анализ кариотипа супругов (исследование хромосомного набора), чтобы выявить у плода наличие генетических нарушений.

Планирование здорового ребенка – диагностика моногенных заболеваний

Современная диагностика носительства моногенных мутаций

Еще совсем недавно диагностика моногенных болезней была практически невозможна. Сейчас с развитием современной медицины и внедрением нанотехнологий данная услуга доступна каждому человеку. В наше время такое исследование производится на оборудовании, считывающем ДНК-микроматрицы. Это дает возможность оценить почти 2500 мутаций в 144 генах.

Конечно, сложность и высокая стоимость подобного оборудования не позволяют произвести диагностику носительства мутаций в любом медицинском учреждении. Тем не менее, такая услуга сегодня доступна и для жителей России, которые могут ее осуществить в московской лаборатории «Геноаналитика». Очень важно, что при обнаружении патологий у обоих супругов, рождение здорового ребенка можно обеспечить благодаря технологиям современной репродуктологии. Поэтому даже самый неприятный диагноз не является приговором и не ставит крест на планах семьи родить здорового ребенка.


Интересный сайт, полезные советы
Добавить комментарий

:) :D :( :o 8O :? 8) :lol: :x :P :oops: :cry: :evil: :twisted: :roll: :wink: :!: :?: :idea: :arrow: :| :mrgreen: