Наступившая беременность – большая радость в жизни семьи. Каждая женщина мечтает, чтобы ее малыш родился здоровым, и здесь очень важны правильное питание и образ жизни будущей матери. К сожалению, этого иногда бывает недостаточно. Наиболее распространенная причина невынашивания беременности – хромосомные аномалии плода, лежащие в основе 60-65% выкидышей, случившихся в сроках до 10 недель беременности. Обнаружить генетические отклонения плода на ранних сроках помогает кариотипирование.
Что выявляет анализ кариотипа?
Кариотип – набор и структура хромосом, которые характерны каждому живому организму. Любая аномалия в хромосомной структуре несет серьезные последствия в развитии человеческого организма еще на внутриутробном этапе, это становится одной из главных причин невынашивания беременности. Кариотипирование базируется на цитогенетическом методе, дает возможность провести анализ структуры и числа хромосом плода, обнаружить нарушения (лишнюю хромосому, обмен фрагментами разных хромосом, потерю одной хромосомы), которые могут служить причиной невынашивания беременности/бесплодия или указывать на высокий риск рождения младенца с тяжелейшими врожденными патологиями.
Молекулярное кариотипирование с использованием микроматриц
Кариотипирование — это классический метод исследования, который используется на протяжении нескольких десятилетий. В настоящее время появился усовершенствованный, инновационный метод исследование — молекулярное кариотипирование. Он основан на применении оборудования, «считывающего» микроматрицы с большой плотностью олигонуклеотидных зондов. Такой пренатальный ДНК тест многократно увеличивает точность и эффективность кариотипирования. Диагностика показана будущим родителям при планировании беременности, детям для постнатальной и неонатальной диагностики, беременным женщинам в качестве пренатальной диагностики.
Анализ кариотипа – не единственный способ выявления хромосомных аномалий, сегодня существует безопасный неинвазивный ДОТ-тест, с достоверностью более 99,7% определяющий анеуплоидии по наиболее часто встречаемым хромосомам (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна). Какое именно исследование необходимо пройти женщине, входящей в группу риска по хромосомным патологиям плода, решает врач-генетик.
Микроматричное кариотипирование и ДОТ-тест применяются в практической медицине сравнительно недавно — с 2013 года, поэтому количество медицинских учреждений, где используются такие диагностические методы, ограничено. На сегодняшний день на территории России есть только одно место, где можно произвести неинвазивную диагностику основных трисомий и сделать анализ кариотипа с применением микроматриц — это московская лаборатория «Геноаналитика». Беременные женщины из других регионов РФ могут сдать кровь для проведения ДОТ-теста с помощью действующих логистических программ.
Позаботьтесь о вашем малыше еще до его рождения. Здоровья вам и вашему ребенку!
