Гемофиия
Женщина, которая сама не выказывает признаков болезни, но может передавать их по наследству, называется «носительницей». Только случай определяет, унаследует ли кто-то из ее детей дефектную Х-хромосому. Поэтому, если носительница становится беременной, есть один шанс из четырех, что она родит здорового сына; точно такова же вероятность родить нормальную дочь, или больного сына, или дочь-носительницу.
Если женщина оказывается носительницей, риск существует не только для ее детей, но также для детей ее родственниц с материнской стороны — так как они тоже могли унаследовать дефектный ген. Если подобные болезни в истории семьи не обнаруживаются, существует вероятность изолированной мутации у матери или у ребенка. Если мутация у матери, она может передаться ее детям.
Заболевание характеризуется неконтролируемым кровотечением даже после легкой царапины, что вызывается недостаточностью одного из элементов, необходимых для свертывания крови. Этим нарушением страдают 8 человек на 10 000 населения, а тяжелых случаев — 3—4 на 100 000. Гемофилией страдал расстрелянный в 1918 г. наследник российского престола царевич Алексей, так как его мать была носительницей, унаследовав дефектный ген от своей бабки, английской королевы Виктории.
Гемофиия — Симптомы.
В легких случаях заболевание может оставаться не раскрытым, пока не будет обнаружено при каком-то инциденте (например, потере зуба). В тяжелых случаях болезнь становится очевидной вскоре после рождения. При любом порезе, даже синяке, поток крови не прекращается очень долго. Без специального лечения это может продолжаться часами или даже несколько дней, невзирая на стандартные попытки остановить кровь. Даже когда кровь наконец останавливается, через некоторое время она может потечь вновь. Реальную угрозу, однако, представляет внутреннее кровотечение. Поверхностные порезы или царапины не представляют угрозы, если речь не идет о слизистой оболочке, да и глубокие порезы не смертельны, если только Носители гемофилии и больные ею не задета крупная вена или артерия. Но кровотечения в мягких тканях, например в почках, серьезны, а кровоизлияние в крупные суставы может со временем повредить их. В тяжелых случаях и то, и другое кровотечение может возникать спонтанно. С возрастом симптомы ослабляются, и в любом возрасте бывают периоды с полным отсутствием симптомов. Для диагноза необходимы лабораторные исследования.
Гемофиия — Лечение
За гемофиликами нужен особый присмотр во всем, что они делают, а в тяжелых случаях сфера их деятельности жестко ограничена. Следует избегать всех видов спорта, включающих телесный контакт или опасность травмы. Гемофилики часто носят предупреждающие нашивки на случай травмы или необходимости экстренной операции. Если случается кровотечение, для обеспечения свертываемости внутривенно вводится недостающий компонент крови. В связи с появлением СПИДа эта необходимость увеличивает для гемофиликов риск заражения вирусом ВИЧ в результате инъекции инфицированных кровяных продуктов. После первых такого рода трагических случаев органы здравоохранения настояли на тщательном контроле всех процедур, связанных с переливанием крови. Однако это не защищает гемофиликов, которым нужны продукты крови во время пребывания за границей, и на эту проблему пока нет ответа. Транспортировка за собой запасов крови на экстренный случай не является практичным решением, так как их нужно содержать в особых условиях.