Мышечная дистрофия
Это заболевание, при котором мышцы истощаются. Мышечная ткань при этом не воспроизводится, а постепенно уступает место фиброзной ткани и жиру. Это может быть вызвано отсутствием или избытком белка либо присутствием аномального белка. Есть несколько форм этой болезни. Все они обычно наследственные, но две из них связаны с полом — наследуются почти исключительно мужчинами от женщин-носительниц. Сами носительницы могут иметь некоторую слабость мышц, но обычно выглядят совершенно нормально.
Дистрофия Дюшена
Это наиболее распространенная и наиболее тяжелая форма. Половина мальчиков, страдающих мышечной дистрофией, относятся к типу Дюшена. Болезнь обычно смертельна к возрасту 25 лет. Первые симптомы развиваются между 2 и 5 годами. Ребенок ковыляет, плохо бегает, часто падает. Позже ему становится трудно взбираться по лестнице и вставать после падения. Слабость начинается в некоторых мышцах плечей, рук и бедер. Диагноз определяется измерением активности ферментов в сыворотке крови и изучением под микроскопом образцов мышечной ткани. (Если в семье подозревается мышечная дистрофия, диагностические тесты могут быть проведены в первые дни жизни ребенка.) В настоящее время нет никакого эффективного лечения или лекарств. Упражнения и разработка мышц могут слегка замедлить прогресс болезни, но со временем (обычно в возрасте 8—11 лет) ребенок оказывается прикован к инвалидному креслу. Позвоночник искривляется, слабость распространяется на все большее число мышц, так что со временем становится трудно даже есть и пить, сокращение мышц искривляет конечности. В конце концов в этот процесс могут быть вовлечены мышцы респираторной системы и сердца, и наступает смерть (обычно в возрасте 16— 25 лет). Существуют тесты, доказывающие, что женщина является носительницей болезни (но невозможно доказать обратное).