Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз — это наследственное заболевание с аутосомно-до-минантным типом наследования, при котором отмечается образование опухолей по ходу нервов, и иногда в результате происходит выраженная деформация мягких тканей и костей. Диагноз является клиническим. Специфического лечения не существует, однако опухоли можно удалить хирургически.
Существует 2 формы нейрофиброма-тоза. 1-й тип встречается в большинстве случаев, вызывает неврологические, кожные и иногда ортопедические проявления. 2-й тип встречается в 10 % случаев, проявляется в первую очередь как врожденная двусторонняя неврома слухового нерва.
Нейрофибромы являются доброкачественными опухолями из шванновских клеток и нейрофибробластов. Периферические нейрофибромы появляются в любых местах по ходу периферических нервов. Большая их часть появляется в течение подросткового периода. Существуют 4 типа нейрофибром. Кожные нейрофибромы являются мягкими и имеют телесный цвет; подкожные нейрофибромы плотные и но-дулярные. Нодулярные плексиформные нейрофибромы могут поражать корешки спинномозговых нервов, обычно растут через межпозвонковое отверстие, образуя опухолевые массы внутри и снаружи спинномозгового канала. Интраспинальная часть может сдавливать спинной мозг. Диффузные плексиформные нейрофибромы могут быть обезображивающими и вызывать нарушение иннервации дистальнее опухоли. Плексиформные нейрофибромы могут малигнизироваться. Существуют 2 типа центральных нейрофибром : зрительные глиомы, которые могут вызывать прогрессирующее снижение зрения, невромы слухового нерва, которые могут вызывать головокружение, атаксию, снижение слуха и звон в ушах. Глиомы зрительного нерва развиваются при 1-м типе нейрофиброматоза, в то время как невромы слухового нерва — при 2-м типе нейрофиброматоза.
При 1-м типе нейрофиброматоза у большинства пациентов отмечается бессимптомное течение, выявляется заболевание при рутинном осмотре, обследовании по поводу косметических жалоб или при обследовании в связи с наличием подобного заболевания у родственников. У некоторых заболевание проявляется неврологическими симптомами или костными нарушениями. У более чем 90 % больных характерные кожные поражения присутствуют с рождения или появляются на первом году жизни. Кожные поражения представляют собой светло-коричневые, похожие на веснушки пятна, расположенные наиболее часто на туловище и сгибательных поверхностях локтей и коленей. В старшем детском возрасте появляются кожные опухоли телесного цвета различного размера и формы, количеством от нескольких до тысяч. Редко появляются плексиформные невромы, образуя неравномерно утолщенные, искривленные структуры с гротескными деформациями.
Неврологические симптомы варьируют, однако связаны с локализацией и количеством нейрофибром. Скелетные аномалии включают фиброзную диспла-зию, поднадкостничные костные кисты, вдавления на позвонках, сколиоз, истончение кортикальной пластинки длинных костей, псевдоартроз и отсутствие большего крыла клиновидной кости, с последующим пульсирующим экзофтальмом. Оптическая глиома и узелки Лиша встречаются у некоторых пациентов. У некоторых детей отмечаются проблемы с обучением и несколько увеличенные размеры головы.
2-й тип. При 2-м типе двусторонние невриномы слухового нерва развиваются и проявляются клинически в детском или молодом возрасте. Клинические проявления включают потерю слуха и неустойчивость, а также иногда головную боль или слабость лицевых мышц. Могут отмечаться двусторонние опухолевые массы 8-й пары черепных нервов. У членов семьи пациента могут отмечаться глиомы, менингиомы или шванномы.
Нейрофиброматоз — диагностика и лечение
Диагноз является клиническим. КТ или МРТ могут выявить опухолевые массы 8-й пары черепных нервов при 2-м типе; МРТ может показать фокальные изменения плотности при 1-м типе. Генетическое обследование не является широкодоступным.
Общего лечения нет. Нейрофибромы, которые вызывают тяжелые симптомы, могут требовать хирургического удаления или облучения, хотя после операции может отмечаться снижение или отсутствие функции пораженного нерва. Консультация генетика желательна. Если один из родителей болен нейрофибро-матозом, риск для следующего ребенка составляет 50 %; если ни один из родителей не болен, риск для следующего ребенка неясен, так как часто встречаются новые мутации.
