ПРОГЕРИЯ
Прогерия — это редкий синдром ускоренного старения, который проявляется в раннем детстве и вызывает преждевременную гибель ребенка.
Прогерия вызывается спорадической мутацией LMNA-гена, кодирующего белок, который обеспечивает формирование мембраны ядра клетки. Дефектный белок ведет к нестабильности ядра с момента деления клетки и ранней смерти каждой клетки тела.
Симптомы и признаки развиваются в течение 2 лет и включают задержку физического развития, черепно-лицевые аномалии и физические изменения, характерные для старения. Диагноз обычно очевиден по внешнему виду, однако следует проводить дифференциальный диагноз с сегментарными прогериями и другими причинами задержки физического развития. Средний возраст, в котором пациенты умирают, составляет 12 лет; причиной является поражение коронарных артерий и сосудов головного мозга. Для сведения: другие проблемы, которые появляются при нормальном старении, при прогерии отсутствуют. Лечение не разработано.
Преждевременное старение является частью других редких прогероидных синдромов, включающих синдром Вернера [преждевременное старение после полового созревания, при этом волосы становятся редкими, развиваются другие состояния, характерные для престарелого возраста ] и синдром Ротмунда—Томсона. Оба этих синдрома вызываются генными мутациями, ведущими к образованию дефективных RecQ ДНК хеликаз, которые в норме отвечают за репарацию ДНК. Синдром Ко-кейна — это аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывается мутацией гена URCC8, играющего важную роль в репарации разрывов ДНК. Клинические проявления включают тяжелую задержку физического развития, кахексию, ретинопатию, гипертензию, почечную недостаточность, фотосенсибилизацию и задержку умственного развития. Неонатальный прогероидный синдром — это рецессивно наследуемый синдром старения, приводящий к смерти к 2 годам. Другие синдромы иногда также могут иметь прогероидные черты.
