Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез

 

 

Несовершенный остеогенез — это наследственный дефект коллагена, приводящий к диффузной аномальной хрупкости костной ткани и иногда сопровождающийся сенсоневральной глухотой, голубыми склерами, несовершенным дентиногенезом и гипермобильностью суставов.

 

Известны 4 основных типа несовершенного остеогенеза; I и IV типы наследуются по аутосомно-доминантному типу, в то время как II и III типы наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Другие типы редкие. Диагноз обычно является клиническим, однако стандартизованных критериев нет. Анализ проколлагена I типа  в культуре фиброблас-тов  или анализ последовательности генов COL1a1 и COL1A2 может использоваться, если клинический диагноз недостоверен.

 

I тип самый легкий. Симптомы и признаки у некоторых пациентов ограничены голубыми склерами  и костно-мышечными болями вследствие гипермобильности суставов.

 

II тип  является наиболее тяжелым. Склеры голубые. У некоторых младенцев также отмечается потеря слуха, вероятно, вследствие отосклероза, вызванного аномалией соединительной ткани вокруг слуховых косточек. Кости черепа мягкие. Так как кости черепа мягкие, травма во время родов может привести к внутричерепному кровоизлиянию и мертворождению или к внезапной смерти новорожденного в течение первых дней или недель жизни.

 

Ill и IV типы являются промежуточными по тяжести. Выживаемость высокая. Точный диагноз важен, так как у таких пациентов может быть эффективно лечение. Внутривенное введение бисфосфо-натов  может повысить плотность костей и снизить боль в костях и частоту переломов. Предварительные данные предполагают, что пероральный прием алендроната  также является эффективным. Ортопедическая хирургия, физиотерапия и трудотерапия помогают предотвратить переломы и улучшить функцию.


Интересный сайт, полезные советы
Добавить комментарий

:) :D :( :o 8O :? 8) :lol: :x :P :oops: :cry: :evil: :twisted: :roll: :wink: :!: :?: :idea: :arrow: :| :mrgreen: