Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез — это наследственный дефект коллагена, приводящий к диффузной аномальной хрупкости костной ткани и иногда сопровождающийся сенсоневральной глухотой, голубыми склерами, несовершенным дентиногенезом и гипермобильностью суставов.
Известны 4 основных типа несовершенного остеогенеза; I и IV типы наследуются по аутосомно-доминантному типу, в то время как II и III типы наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Другие типы редкие. Диагноз обычно является клиническим, однако стандартизованных критериев нет. Анализ проколлагена I типа в культуре фиброблас-тов или анализ последовательности генов COL1a1 и COL1A2 может использоваться, если клинический диагноз недостоверен.
I тип самый легкий. Симптомы и признаки у некоторых пациентов ограничены голубыми склерами и костно-мышечными болями вследствие гипермобильности суставов.
II тип является наиболее тяжелым. Склеры голубые. У некоторых младенцев также отмечается потеря слуха, вероятно, вследствие отосклероза, вызванного аномалией соединительной ткани вокруг слуховых косточек. Кости черепа мягкие. Так как кости черепа мягкие, травма во время родов может привести к внутричерепному кровоизлиянию и мертворождению или к внезапной смерти новорожденного в течение первых дней или недель жизни.
Ill и IV типы являются промежуточными по тяжести. Выживаемость высокая. Точный диагноз важен, так как у таких пациентов может быть эффективно лечение. Внутривенное введение бисфосфо-натов может повысить плотность костей и снизить боль в костях и частоту переломов. Предварительные данные предполагают, что пероральный прием алендроната также является эффективным. Ортопедическая хирургия, физиотерапия и трудотерапия помогают предотвратить переломы и улучшить функцию.
