Остеохондродисплазии – диагноз и лечение

Остеохондродисплазии
Остеохондродисплазии

Остеохондродисплазии

 

 

Остеохондродисплазии охватывают аномалии роста костей и хрящей, ведущие к недоразвитию скелета, часто карликовости с короткими конечностями. Диагноз ставят на основании физикального обследования, рентгенографии и в некоторых случаях генетического обследования. Лечение хирургическое.

 

При большинстве типов остеохондродисплазии базовый дефект неизвестен; аномалии коллагена II типа имеют значение при нескольких редких типах.

 

Карликовость — это выраженная низко-рослость, часто сочетающаяся с непропорциональным ростом туловища и конечностей. Ахондроплазия является наиболее распространенным и хорошо изученным типом карликовости с короткими конечностями, однако существует много других отдельных типов, которые широко различаются генетическими нарушениями, течением и прогнозом. Летальная карликовость с короткими конечностями  вызывает тяжелые деформации грудной клетки и дыхательную недостаточность у новорожденных, приводящую к смерти.

 

Остеохондродисплазии – диагноз и лечение

 

Характерные рентгенографические изменения могут иметь диагностическое значение. Рентгенография всего тела у каждого пораженного новорожденного, даже если он мертворожденный, должна проводиться, так как точный диагноз необходим для определения прогноза. Пренатальная диагностика методом фе-тоскопии или УЗИ возможна в некоторых случаях. Стандартные лабораторные тесты не эффективны, однако молекулярная диагностика возможна при ахондроплазии  и нарушениях, связанных с дефектами гена DTDST.При некоторых нелетальных типах операция  может способствовать улучшению функции. Гипоплазия зубовидного отростка может предрасполагать к подвывиху 1-го и 2-го шейных позвонков и сдавле-нию спинного мозга. Поэтому зубовидный отросток следует оценить до операции, и, если он ненормальный, голову пациента следует осторожно поддерживать при переразгибании для интубации трахеи во время анестезии.

 

Поскольку тип наследования известен при большинстве типов, может быть эффективно генетическое консультирование. Организации, такие как Маленькие люди Америки, обеспечивают ресурсы для людей с остеохон-дродисплазиями и выступают как представители от их имени. Похожие общества действуют и в других странах.


Интересный сайт, полезные советы
Добавить комментарий

:) :D :( :o 8O :? 8) :lol: :x :P :oops: :cry: :evil: :twisted: :roll: :wink: :!: :?: :idea: :arrow: :| :mrgreen: