Синдром дисплазии ногтей и надколенника
Этот синдром — редкое наследственное нарушение мезенхимальной ткани, которое характеризуется аномалиями костей, суставов, ногтей на руках и ногах и почек.
Синдром дисплазии ногтей и надколенника — это заболевание с аутосомно-до-минантным типом наследования, которое вызывается мутацией homeobox гена LMX1B. Он кодирует фактор транскрипции, который играет важную роль в развитии конечностей и почек у позвоночных.
Отмечается двухсторонняя дисплазия или отсутствие надколенников, подвывих головки лучевой кости и двухсторонние добавочные подвздошные ости. Ногти на руках и ногах отсутствуют или гипоплази-рованы, с углублениями и наростами.
Почечные дисфункции отмечаются у около 90 % пациентов вследствие фокальных, сегментарных гломерулярных депозитов IgM и СЗ. Протеинурия является наиболее частым проявлением, однако примерно у 30 % пациентов с вовлечением почек отмечается медленное прогрес-сирование с развитием почечной недостаточности.
Диагноз предполагают клинически; иногда показана нефробиопсия, которая имеет диагностическое значение. Анализ мутаций LMX1В возможен, включая его использование для пренатальной диагностики, однако тип мутации обычно не предсказывает тяжесть клинического течения. Специфического лечения нет, однако при наличии показаний успешно проводилась трансплантация почек, признаков рецидива в трансплантате не было.
