Синдром Элерса—Данлоса
Синдром Элерса—Данлоса — это наследственное заболевание, связанное с дефектом коллагена, характеризующееся гипермобильностью суставов, гиперэластичностью кожи и распространенным истончением и легкой травмируемостью тканей. Диагноз является клиническим. Лечение поддерживающее.
Тип наследования обычно аутосомно-доминантный, однако синдром Элерса— Данлоса гетерогенен: различные генные мутации охватывают количество, структуру и распределение различных типов коллагена. Существуют 5 основных типов плюс несколько редких или трудно классифицируемых типов.
Синдром Элерса—Данлоса — симптомы, признаки диагноз
Симптомы и признаки варьируют в широких пределах. Кожа может растягиваться на несколько сантиметров, но возвращается к исходному состоянию, когда ее отпускают. Широкие «пергаментные» рубцы часто располагаются над костными выступами, особенно над локтями, коленями и голенями; рубцовые изменения выражены меньше при гипермобильном типе. Псевдоопухоли часто формируются на поверхности рубцов или в точках, подверженных повышенному давлению. Выраженность гипермобильности суставов варьирует, однако может быть заметной при артрохалазистическом, классическом и гипермобильном типах. Склонность к кровотечениям отмечается редко, хотя сосудистый тип характеризуется разрывом сосудов и образованием гематом. Подкожные кальцифицированные образования могут быть заметны на рентгенограмме.
Незначительные травмы могут вызвать образование широких зияющих ран и при этом небольшое кровотечение; хирургическое закрытие дефекта может быть затруднено, так как швы склонны прорывать тонкие ткани. Хирургические осложнения развиваются в связи с хрупкостью и травмируемостью глубоких тканей. Склеры тщательно зашивать раны и минимизировать натяжение тканей. Акушерское наблюдение во время беременности и родов является обязательным. Следует обеспечить консультацию генетика.
