Врожденная гипофосфатазия
Врожденная гипофосфатазия — это отсутствие или низкий уровень щелочной фосфатазы в сыворотке крови вследствие мутации гена, кодирующего тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу.
Так как щелочная фосфатаза сыворотки отсутствует или снижена, не происходит диффузного отложения кальция в костях, что приводит к низкой плотности кости и гиперкальциемии. Обычно отмечаются рвота, отсутствие прибавок массы тела и увеличение эпифизов. Пациенты, которые не погибают в грудном возрасте, впоследствии имеют костные деформации и низкий рост, однако умственное развитие нормальное. Эффективного лечения не существует, однако инфузии щелочной фосфатазы и трансплантация костного мозга имеют ограниченное значение. НПВП уменьшают боль в костях.
ВЯЛАЯ КОЖА являются относительно доброкачественными. Другая аутосомно-рецес-сивная форма вызывает потенциально летальные кардиоваскулярные, респираторные и желудочно-кишечные осложнения.
Редко у грудных детей после заболевания с фебрильной лихорадкой или после приема определенных лекарственных препаратов развивается приобретенная форма Cutis laxa. У детей или подростков Cutis laxa обычно развивается после тяжелого заболевания с лихорадкой, полисерозитом или мультиформной эритемой. У взрослых заболевание может развиться незаметно. Характер дефекта, лежащего в основе заболевания, неизвестен, однако фрагментированный эластин обнаруживают при всех формах.
Врожденная гипофосфатазия — симптомы и признаки
При наследственных формах кожа может быть вялой, дряблой с рождения или же стать такой позже; это отмечается в тех местах, где в норме кожа неплотная и свисает складками, наиболее ярко на лице. У детей с этим заболеванием отличительное лицо с длинной верхней губой и крючкообразным носом, характерно скорбное выражение лица. Доброкачественная аутосомно-рецессивная форма характеризуется задержкой развития и избыточной подвижностью суставов. Часто встречаются грыжи и дивертикулы ЖКТ. При тяжелых формах заболевания прогрессирующая эмфизема легких может ускорять развитие легочного сердца.
Врожденная гипофосфатазия — лечение
Диагноз является клиническим. Типичные формы Cutis laxa можно отличить от синдрома Элерса—Данлоса по отсутствию тонкой, легко травмируемой кожи и гипермобильности суставов. При других заболеваниях также иногда могут отмечаться участки свободно висящей кожи: при синдроме Тернера вялые складки кожи у основания шеи у девочки натягиваются и с возрастом напоминают перепонки; при нейрофиброматозе иногда развиваются односторонние свисающие плексиформные невромы, однако их конфигурация и текстура отличают их от Cutis laxa.
Специфического лечения не существует. Пластическая хирургия значительно улучшает внешний вид пациентов с врожденной Cutis laxa, однако менее эффективна при приобретенных формах. Заживление обычно проходит без осложнений, однако вялость и растянутость кожи может появиться снова. При внекожных проявлениях назначают соответствующее лечение. могут также быть тонкими, что ведет к перфорации глазного яблока при глазо-кифосколиотическом типе.
Умеренный синовиальный выпот, растяжение и вывихи отмечаются часто. Ки-фосколиоз выявляется у 25 % пациентов, деформации грудной клетки у 20 % и стоп у 5 %. Примерно у 90 % взрослых пациентов отмечается плоскостопие. Врожденный вывих бедра имеется у 1 %.
Грыжи и дивертикулы ЖКТ встречаются часто. Редко в отдельных участках ЖКТ развивается спонтанное кровотечение или перфорация, и спонтанный разрыв расслаивающей аневризмы аорты и крупных артерий. У беременных женщин растяжимость тканей может привести к преждевременным родам; если у плода также отмечается синдром Элерса—Данлоса, плодные оболочки непрочные, что иногда может приводить к их преждевременному разрыву. Непрочность и тонкость тканей матери может осложнять проведение эпизиотомии и кесарева сечения. Может развиться антенатальное, интранаталь-ное или постнатальное кровотечение. Другие потенциально опасные осложнения включают артериовенозные фистулы, разрывы слизистых оболочек и пневмоторакс или пневмогемоторакс.
Хотя генетические и биохимические тесты доступны при некоторых типах, диагноз до сих пор в основном базируется на клиническом осмотре с использованием больших и малых критериев, которые отличаются между различными типами.
Продолжительность жизни, как правило, нормальная. Потенциально летальные осложнения развиваются при отдельных типах.
Специфического лечения нет. Следует минимизировать травмы. Могут быть эффективны защитная одежда и использование мягких прокладок. Если проводится хирургическое лечение, следует тщательно обеспечивать гемостаз.
