Врожденные пороки развития сердца и кровеносных сосудов
Врожденные пороки развития сердца и кровеносных сосудов формируются в течение первых 10 недель эмбрионального развития и присутствуют при рождении ребенка. Распространенность их составляет 1/120 рождений; оценочный риск — 2—3 % у детей при наличии родственников первой линии родства с пороками развития сердечно-сосудистой системы.
Около 5 % пациентов имеют хромосомные аномалии, водяных матрасах, курение в доме, чрезмерно высокую температуру окружающей среды.
Диагноз
Диагноз, поскольку в значительной степени является диагнозом исключения, невозможно установить без адекватной аутопсии, при которой можно исключить другие причины внезапной, неожиданной смерти.
Тактика врача
Родители, потерявшие ребенка в связи с СВМС, поражены обрушившимся на них горем и не готовы к произошедшей с ними трагедии. Так как не может быть найдена определенная причина, родители могут испытывать чрезмерное чувство вины, которое может усиливаться из-за расследования, проводимого полицией, социальными работниками или другими лицами. Членам семьи погибшего ребенка требуется поддержка не только в дни непосредственно после смерти малыша, но по меньшей мере в течение нескольких месяцев, чтобы помочь им в их горе и облегчить чувство вины. Такая поддержка включает, по возможности, неотложное их посещение на дому, чтобы оценить обстоятельства, при которых произошел СВМС, и информировать и обсудить с родителями причину смерти их ребенка.
Аутопсия должна быть проведена быстро. Как только будут известны предварительные результаты, следует сообщить их родителям. Некоторые врачи советуют проводить серию посещений на дому или в их офисе в течение первого месяца, чтобы продолжить начатое обсуждение, ответить на вопросы родителей, сообщить им окончательные результаты вскрытия. При последней встрече имеет смысл обсудить, как родители справились с потерей, и особенно их отношение к возможности родить еще одного ребенка. В значительной мере помощь членам семьи погибшего ребенка может быть дополнена поддержкой специально обученных медицинских сестер и простых людей, переживших подобную ситуацию смерти ребенка от СВМС.
Профилактика
Американская педиатрическая академия рекомендует укладывать ребенка спать на спине, если только другие медицинские обстоятельства не требуют другого. Частота СВМС возрастает при перегревании и в холодную погоду. Поэтому все усилия следует приложить, чтобы избежать слишком высокой или низкой температуры в комнате ребенка, чрезмерного закутывания ребенка, а также следует убрать из кроватки мягкие подстилки, одеяла из овчины, подушки, мягкие игрушки и стеганые одеяла. Мамы также должны избегать курения во время беременности и в непосредственной близости от ребенка. Родители не должны брать ребенка в свою постель по 13-й, 18-й, 21-й хромосоме, синдром Тернера); другие врожденные пороки могут быть частью генетического синдрома. Другими возможными причинами являются болезни матери, внешние воздействия [например, талидомид, изотретиноин или алкоголь ] или их сочетание. Обычно конкретную причину обнаружить не удается.
Патофизиология
Врожденные пороки сердца разделяют на пороки с цианозом и без цианоза, а пороки без цианоза классифицируются как пороки с лево-правым сбросом крови или обструктивные поражения. Некоторые пороки, особенно тяжелые.
Сброс крови слева направо
Оксиге-нированная кровь из левых отделов сердца или из аорты поступает в правые отделы сердца или легочную артерию через отсутствующее в норме сообщение между этими отделами. Вначале кровь сбрасывается слева направо в связи с тем, что давление в норме выше в левых отделах сердца. Дополнительный объем крови в правых отделах сердца ведет к различной степени увеличению легочного кровотока и давления в легочной артерии. Чем больше увеличивается давление в малом круге кровообращения, тем более тяжелые проявления развиваются; если сброс крови слева направо небольшой, течение, как правило, бессимптомное.
Сброс крови под высоким давлением проявляется через несколько дней или недель после рождения; сброс крови с низким давлением проявляется значительно позже. При отсутствии лечения повышение давления в легочной артерии может привести к развитию синдрома Эйзенменгера. Большой сброс крови [например, большой дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток] снижает растяжимость легких, что ведет к частым инфекциям нижних дыхательных путей.
Обструктивные поражения. Существует препятствие кровотоку при отсутствии сброса крови, что ведет к возникновению градиента давления. Являющаяся следствием этого перегрузка давлением проксимальных по отношению к месту обструкции отделов сердца может приводить к гипертрофии желудочков и СН. Основное проявление — шум в сердце при аускультации, который появляется при прохождении крови через суженный участок. Примерами являются врожденный стеноз аорты, который составляет 3—6 % в структуре врожденных пороков сердца, и врожденный стеноз легочной артерии, составляющий
Врожденные пороки сердца с цианозом
Различное количество неоксиге-нированной венозной крови сбрасывается в левые отделы сердца, снижая системную сатурацию 02 артериальной крови. Цианоз развивается при наличии более 5 г/дл неоксигенированного гемоглобина. У младенцев с темной пигментацией кожи цианоз можно заметить позже. Осложнения персистирующего цианоза включают полицитемию, деформацию пальцев в виде барабанных палочек, тромбоэмболию, геморрагические расстройства и гиперурикемию. У детей с тетрадой Фалло часто развиваются гиперцианоти-ческие приступы.
В зависимости от порока легочный кровоток может быть усиленным, нормальным или сниженным. Шум в сердце может быть вариабельным и не является специфичным.
Сердечная недостаточность. Некоторые врожденные пороки развития сердца практически не влияют на гемодинамику. В других случаях развивается перегрузка объемом или давлением, иногда приводя к развитию СН. СН развивается, если сердечный выброс не удовлетворяет метаболические потребности организма или если сердце не может адекватно справляться с венозным возвратом, что вызывает застой крови в легких, или имеются застойные отеки в большом круге кровообращения и асцит или их сочетание. СН у младенцев и детей имеет много причин помимо пороков сердца.
Симптомы и признаки
Клинические проявления разнообразных пороков сердца ограничиваются несколькими общими признаками. Менее часто отмечаются боль в области груди, слабый или непальпируемый пульс, циркулятор-ный шок и аритмии.
При большей части пороков с лево-правым сбросом крови и препятствием току крови при аускультации сердца выслушивается систолический шум. Систолический шум и систолическое дрожание являются наиболее выраженными в точках, наиболее близко расположенных к месту дефекта, поэтому место выслушивания шума имеет диагностическое значение. Увеличенный кровоток через клапан аорты и легочной артерии приводит к выслушиванию шума в середине систолы. При регургитации на ат-риовентрикулярном клапане или токе крови через ДМЖП выслушивается длительный голосистолический шум, который при возрастании интенсивности может перекрывать тоны сердца. При открытом артериальном протоке выслушивается длительный шум, который не прерывается 2-м тоном сердца, так как кровь течет через проток во время систолы и диастолы.
У грудных детей признаки СН включают тахикардию, тахипноэ, одышку при кормлении, потливость, беспокойство и возбуждение. Одышка при кормлении ведет к недостаточному объему питания и нарушению физического развития, которое может усугубляться повышенными метаболическими потребностями при СН и частыми инфекциями дыхательных путей. Часто отмечается гепатомегалия, кроме отдельных пороков с лево-правым сбросом крови. В то же время, по сравнению со взрослыми и более старшими детьми, у большинства грудных детей не наблюдаются набухание шейных вен и застойные отеки, хотя иногда могут отмечаться периорбитальные отеки. Проявления у более старших детей похожи на таковые у взрослых.
У новорожденных циркуляторный шок может быть первым проявлением определенных пороков. Пациенты находятся в тяжелом состоянии, у них холодные конечности, слабый нитевидный пульс, низкое АД и снижена реакция на внешние раздражители.
Боль в грудной клетке может быть первым симптомом у новорожденных с аномалиями коронарных артерий или в более старшем возрасте при тяжелом стенозе аорты или легочной артерии. При синдроме Эйзенменгера также может развиваться боль в груди.
Диагноз
Диагноз предполагают на основании наличия шума в сердце при аускультации, СН или цианоза, обычно в течение первых нескольких месяцев жизни. Цианоз вследствие сердечных дефектов следует отличать от цианоза вследствие других причин. Необходимо провести пульсок-симетрию, ЭКГ, рентгенографию органов грудной клетки. Катетеризация сердца и ангиокардиография могут потребоваться для подтверждения диагноза или оценки тяжести порока перед операцией.
Лечение
Лечение назначают в зависимости от порока, иногда лечение оперативное. Лечение СН схоже с таковым у взрослых; оно может включать диуретики, ингибиторы АПФ, дигоксин и ограничение соли.
Все дозы основываются на идеальной массе тела.
Доза насыщения необходима только при лечении аритмий или острой застойной сердечной недостаточности. Общую дозу насыщения обычно вводят в течение 24 часов, 1/2 дозы вводят дважды с перерывом 8—12 часов под контролем ЭКГ.
Некоторым пациентам для поддержания нормальных темпов развития требуется кормление через назогаст-ральный зонд или через гастростому. Если эти меры не приводят к прибавке веса, показана хирургическая коррекция порока.
Необходимость проведения профилактики инфекционного эндокардита зависит от конкретного порока
Острая тяжелая СН у новорожденных или грудных детей является неотложным состоянием. Следует обеспечить сосудистый доступ через пупочный венозный катетер для введения диуретиков и инфузии инотропных препаратов [добутамин по 5—15 мкг/, а также средств, снижающих постнагрузку ; гидралазин по 0,1—0,5 мг/кг в/в или в/м, повторное введение через 4—6 часов). Увлажненный кислород подается с помощью кислородной палатки, маски или назального катетера с достаточным количеством FiO, чтобы не развивался цианоз и уменьшились явления дыхательной недостаточности; по возможности FiO следует поддерживать менее 40 %, чтобы не вызвать повреждения легочного эпителия. Для грудных детей и детей более старшего возраста можно использовать возвышенное, полусидячее положение тела ребенка; в таком положении уменьшается давление на органы грудной клетки, оказываемое органами брюшной полости, и таким образом снижается работа, затрачиваемая на дыхание.
